بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری  خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم ممکن است در یک بیمار مشاهده نشود:

  • علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
  • مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • زمین خوردن مکرر
  • گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی
  • فرورفتگی قفسه سینه

علت بیماری SMA چیست؟

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X  رخ می دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy  یا همان بیماری کندی kennedy disease

آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد .با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.

بیماری اس ام ای نوع یکSMA type 1) ):

بیماری وردینگ- هافمن (Weding -Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه ای شدید که بر روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از 12ماه فوت می‌کند. تشخیص با روش ژنتیکی جایگزین تشخیص به وسیله الکترومیوگرافی (electromyography)شده و هیچ درمان مؤثری برای این بیماری وجود ندارد.

بیماری اس ام ای نوع دو SMA Type 2) ):

این نوع خفیف تر از نوع 1 بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان می‌توانند بدون کمک گرفتن بشینند، ولی هرگز نمی‌تواند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

بیماری اس ام ای نوع سه SMA Type 2) ):

این نوع با نام بیماری گاگلبرگ -ولندر (Kugelberg-Welander) نیز شناخته می‌شود، بعد از12 ماهگی ظاهر می‌شودو بیماران در راه رفتن محدودیت دارند. ضعف ماهیچه ای پیشرونده آهسته، باعث می‌شود بسیاری از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از صندلی چرخدار استفاده کنند. بقای بلندمدت می‌تواند تحت تاثیر عواملی همانند عفونت های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز، قرار گیرد.

بیماری اس ام ای نوع چهار(SMA type 4):

عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری SMA از انواع دیگر گروه‌های بیماری کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

جهت مشاهده تجهیزات پزشکی به وبسایت وینکل مراجعه کنید

نحوه تشخیص ژنتیکی بیماری اس ام ای

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

  • تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن
  • نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) ، در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA  باشند

در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA  باشند  احتمال ابتلا جنین به بیماری 25 درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت.

دلارا و بیماری sma / بیماری اس ام ای چیست؟ + کنترل و هزینه های درمان

درمان بیماری sma

فعلاً سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، اولین آن‌ها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود.
دومین دارو sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.

داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود. برای بچه‌های زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.

قیمت داروی Zolgensma بسیار بالاست و متأسفانه حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد. هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد.

ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد اما ریسدیپلام و اسپینرازا در در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متأسفانه هنوز در ایران در خصوص داروها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم.

داروی Evrysdi (risdiplam)

داروی Evrysdi (risdiplam) توسط شرکت جنن‌تک (زیرمجموعه شرکت رُش سوئیس) ساخته شده است. داروی Evrysdi (risdiplam) نخستین داروی خوراکی تائید شده برای این بیماری sma است.

براساس اعلام شرکت سازنده داروی Evrysdi (risdiplam) قیمت داروی Evrysdi بر پایه وزن بیمار است. بطوریکه برای بیمارانی که به وزن ۴۴ پوند (۲۰ کیلوگرم) در سن حدود ۶ سالگی رسیده‌اند، حداکثر ۳۴۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود. قیمت داروی Evrysdi (risdiplam) برای نوزادان کمتر از ۲ سال و وزن ۱۵ پوند نیز کمتر از ۱۰۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود.

داروی اسپینرازا

داروی اسپینرازا فعلاً فقط توسط شرکت بیوژن تولید می‌شود و نوع دارو بصورت آمپول‌های تزریقی است که در داخل کانال نخاعی کودک تزریق می‌شود.

داروی اسپینرازا گران‌ترین داروی موجود در آمریکا است و یک دوره کامل درمان آن حدود هفتصد و پنجاه هزار دلار هزینه دارد.

بیماریدارودرماندوز
اس ام ایاسپینرازادرمان اولیهطی ۴ تزریق:سه تزریق ابتدایی با دوز ۱۲ میلی گرم با فاصله ۱۲ روز از همتزریق چهارم با فاصله زمانی ۳۱ روز از دوز سوم
درمان نگهداشت۱۲ میلی گرم با فاصله زمانی هر ۲ ماه

داروی Zolgensma

داروی Zolgensma داروی گران قیمتی است که توسط شرکت داروسازی سوئیسی «نوارتیس» برای درمان کودکان مبتلا به بیماری ارثی آتروفی عضلانی نخاعی ساخته شده است.

بنا به گفته شرکت سازنده این دارو Zolgensma یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می‌کند و با تزریق یک واحد از آن، روند بیماری متوقف می‌شود.

جهت مشاهده تجهیزات توانبخشی و پارالل های فیزیوتراپی به وبسایت وینکل مراجعه کنید

سازندگان Zolgensma معتقدند که تزریق یکبار از Zolgensma برای یک عمر کافیست. نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمی‌تواند آسیب‌های موجود نزد فرد مبتلا را به نقطه صفر برساند.

دلارا و بیماری sma / بیماری اس ام ای چیست؟ + کنترل و هزینه های درمان

غربالگری sma

تشخیص بیماری اس ام ای در دو سطح بررسی و آزمایش می‌شود:

  • تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار به‌خاطر ناقل یا مبتلا بودن.
  • نمونه‌گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) که در هفته‌ی دهم حاملگی انجام می‌شود.

به دلیل اینکه خطر احتمالی سقط جنین با انجام آزمایش CVS (از هر ۱۰۰ مورد در ۲ مورد) یا امکان افزایش احتمال آنومالی اندامی و چهره و تأثیر روی جنین نیازی به انجام این آزمایش در همه افراد نیست و فقط با وجود شرایط خاص لازم می‌شود.

ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس درصورت تشخیص ناقل بودن والدین با آزمایش، به احتمال ۲۵ درصد، جنین مبتلا به sma خواهد بود و انجام آزمایش CVS با صلاح‌دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین صورت می‌گیرد. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که پدر و مادر ناقل بیماری تشخیص داده شوند.

به اعتقاد پزشکان، بهترین زمان آزمایش CVS، بعد از هفته‌ی یازدهم بارداری است.

درمان بیماری sma در طب سنتی

برخی مدعی هستند برای درمان بیماری sma در طب سنتی دو روش وجود دارد:

۱) فشار

بنا بر روایات یکی از راه‌های درمان امراض “فشار” است. فشار توانایی این را دارد که یک عضو لاغر را احیا کند. برای درمان sma در طب سنتی نظر اطبا بر این است که باید مرتب پاها را با دست فشار داده شوند تا نیرویشان بازگردد.

۲) خوردن گوشت پخته با شیر

در روایت آمده است:

اطْبُخِ اللَّحْمَ بِاللَّبَنِ فَکُلْهَا فَإِنِّی جَعَلْتُ الْقُوَّهَ وَ الْبَرَکَهَ فِیهِمَا

قوت و برکت را در گوشت پخته شده با شیر قرار دادم

طب الائمه، أبی عتاب عبد الله بن سابور الزیات (ابن بسطام)، صفحه ۶۴

۳) خوردن سویق سنجد

چون در این بیماری عضله تحلیل می‌رود و از بین می‌رود باید سویق سنجد مصرف بشود تا گوشت رویانده شود.

دلارا و بیماری sma / بیماری اس ام ای چیست؟ + کنترل و هزینه های درمان

هزینه درمان بیماری sma

همانطور که در معرفی داروهای درمان بیماری sma عنوان شد هزینه درمان این بیماری با هر سه داروی مطرح شده را بصورت جداگانه در این قسمت بررسی می‌کنیم:

  • درمان sma با داروی Zolgensma هزینه‌ای بالغ بر ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار در بر دارد.
  • درمان sma با داروی اسپینرازا در سال اول هزینه‌ای بالغ بر ۷۵۰ هزار دلار و در سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد.
  • درمان sma با داروی اسپینرازا هر ساله هزینه‌ای بالغ بر ۳۰۰ هزار دلار در بر دارد.

دلارا دختر مبتلا به بیماری sma

در روزهای اخیر ویدئویی از یک دختر خردسال به نام دلارا در فضای مجازی منتشر شد که واکنش‌های فراوانی را به همراه داشت، دلارا به بیماری sma مبتلا و والدین او کمپینی برای جمع آوری کمک‌های مردمی در راستای تأمین هزینه‌های درمان وی راه اندازی کردند که باعث شد مشکلات این بیماران، خانواده آن‌ها و به ویژه هزینه‌های سنگین درمان آتروفی عضلانی بار دیگر مطرح شود.

دلارا و بیماری sma / بیماری اس ام ای چیست؟ + کنترل و هزینه های درمان

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.